Fenyloketonuria należy do jednych z najpoważniejszych wrodzonych defektów metabolicznych. Występuje ona u niemalże 1 na 10 000 urodzonych dzieci. Schorzenie to ma podłoże genetyczne i wiąże się z niewielką, recesywną mutacją genu zlokalizowanego na chromosomie 12. Choroba jest nieuleczalna i ma wpływ na całe życie człowieka, którego jakość oraz długość determinuje bezpośrednio zachowanie odpowiedniej diety, oraz przestrzeganie surowych zaleceń lekarskich.
Schorzenie to często przebija się do świadomości w reklamach oraz na etykietach produktów spożywczych pod postacią „produkt zawiera fenyloalaninę”. Postaramy się tutaj odpowiedzieć na kwestie, czym jest fenyloketonuria, jak wygląda jej leczenie i życie z tą genetyczną chorobą.
Czym jest i na czym polega problem fenyloketonurii?
W naszej diecie znajduje się wiele związków chemicznych: tłuszcze, białka, cukry oraz mikro/makroelementy. Do podstawowej „cegiełki” budującej białka należy zaliczyć aminokwasy, z których część może pochodzić z diety (aminokwasy egzogenne), a reszta syntetyzowana jest przez organizm (aminokwasy endogenne). Jednym z tych egzogennych aminokwasów jest fenyloalanina. Związek ten bierze udział w produkcji wielu istotnych białek oraz hormonów. Bez fenyloalaniny nie byłoby adrenaliny, noradrenaliny, czy też odpowiadającej między innymi za odczuwanie przyjemności i funkcje motoryczne dopaminy. Związek ten jest więc bardzo cenny dla naszego zdrowia. Wyżej wymienione hormony powstają pod wpływem działania enzymu: dehydrogenazy fenyloalaninowej. Bez tego enzymu nie jest możliwe syntetyzowanie ważnego aminokwasu: tyrozyny oraz usuwanie nadmiernych ilości dostarczanej w diecie fenyloalaniny. To rzuca cień światła na to, czym jest fenyloketonuria i stanowi podłoże problemu. To jednak nie koniec.
Szkodliwe działanie fenyloalaniny
Fenyloalanina w nadmiernych, niefizjologicznych ilościach może doprowadzać do zaburzenia rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Objawy fenyloketonurii pojawiają się zazwyczaj późno i związane są z nieodwracalnymi zmianami w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Wrodzona choroba metaboliczna, którą jest fenyloketonuria, doprowadza u rozwijającego się dziecka do zaburzeń w rozwoju mózgu oraz budowaniu istoty białej. Przyczyną tego jest z jednej strony nadmierne stężenie fenyloalaniny- uszkadza komórki nerwowe przez gromadzenie się w nich, a z drugiej: brak przemiany fenyloalaniny do tyrozyny powoduje niedobory hormonalne, zaburzając podstawowe funkcje ośrodkowego układu nerwowego. Co gorsza, objawy fenyloketonurii nie pozwalają na wysnucie we wczesnym wieku dziecka podejrzenia odnośnie do tego, że może być ono obciążone wrodzoną chorobą metaboliczną.
Do najbardziej charakterystycznych symptomów wrodzonej fenyloketonurii zaliczyć należy opóźnienie w rozwoju umysłowym, ruchowym, zaburzenia psychiczne oraz zaburzenia napięcia mięśniowego, a także „mysi” zapach potu i moczu, wynikający z wydzielania octanu fenyloalaniny. Nieleczona wcześnie wrodzona choroba metaboliczna doprowadzać może do trwałego kalectwa dziecka.
Diagnostyka i leczenie w fenyloketonurii
W przypadku każdej wrodzonej choroby metabolicznej, w tym fenyloketonurii, bardzo ważne okazuje się wczesne wdrożenie leczenia oraz profilaktyki. Fenyloketonuria weszła do zestawu podstawowych badań, wykonywanych za pomocą prostych, przesiewowych testów bibułowych. Badania te wykonywane są u każdego urodzonego dziecka do trzeciej doby od urodzenia. W przypadku stwierdzenia fenyloketonurii bardzo ważne okazuje się kontrolowanie poziomu fenyloalaniny we krwi, stała dieta eliminacyjna (szczególnie rygorystyczna do zakończenia rozwoju ośrodkowego układu nerwowego) oraz kontrola ewentualnych powikłań. Przestrzeganie zaleceń pozwala chorym prowadzić względnie normalne życie, rozwój osobisty i zawodowy.
